Dobry Lekarz

Zespół Klinefeltera to choroba o podłożu genetycznym. Jest to schorzenie występujące u mężczyzn, dla którego wyróżniający jest wysoki wzrost, małe jądra, długie kończyny oraz wysoki głos i niepłodność. Rozpoznanie stawiane jest w wieku nastoletnim lub dorosłym, gdy objawy staja się zdecydowanie bardziej dostrzegalne. Nie jest to przypadłość, która stanowiłaby zagrożenie dla zdrowia i życia, jednak pojawiają się zmiany w wyglądzie, niepłodność, jak również inne nieprawidłowości.

Występowanie schorzenia

Jest to zdecydowanie najczęściej pojawiająca się przyczyna męskiego hypogonadyzmu, jak również najpowszechniejsze schorzenie związane z męskimi chromosomami płciowymi. Mimo tego faktu stwierdzane jest stosunkowo rzadko. Dane nie są jednoznaczne i to raczej obliczenia statystyczne, które wskazują, że zespół Klinefeltera występuje u jednego na 500-1000 żywo narodzonych noworodków płci męskiej.

Przyczyny pojawiania się zespołu Klinefeltera

Jest to zespół pojawiający się jedynie u mężczyzn. Powoduje go choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do aberracji chromosomalnych liczbowych wraz z co najmniej jednym dodatkowym chromosomem X. W takim chromosomie występuje dodatkowa informacja genetyczna, która prowadzi do wystąpienia określonych nieprawidłowości u pacjenta.

Dodatkowy chromosom pojawia się na skutek niewłaściwego rozejścia chromosomów, w czasie gdy powstaje komórka jajowa u matki lub plemnik u ojca. Istotną kwestią jest fakt, że takie nieprawidłowe podziały w komórce mogą pojawiać się tym częściej im starsza jest matka.

Jak objawia się zespół Klinefeltera?

Jeśli chodzi o dokładny obraz kliniczny w przypadku tej dolegliwości to jest on bardzo zróżnicowany. U rożnych mężczyzn może dochodzić do występowania objawów o różnym charakterze. Odnosząc się jednak do najbardziej typowego obrazu schorzenia, warto dostrzec, że najbardziej charakterystyczne będzie występowanie wysokiego wzrostu oraz małych jąder.

Może więc rodzić się pytanie czy już u noworodka i niemowlęcia można dostrzec objawy tej przypadłości. Otóż niekoniecznie, większość chłopców rodzi się całkowicie zdrowa i nieprawidłowości dostrzega się dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym. Niekiedy pojawiają się powiązania z osłabiona silą mięśniową w wieku niemowlęcym, oraz zaburzeniami w budowie zewnętrznych narządów płciowych: wnętrostwo, spodziectwo, czy małe prącie.

Gdy dziecko rośnie zauważalny staje się natomiast stosunkowo wysoki wzrost w odniesieniu do rówieśników. Oprócz tego wyróżniające stają się długie kończyny oraz zmniejszone napięcie mięśni, przez co w niektórych przypadkach pojawiają się trudności z koordynacją ruchów ciała. Część chłopców przejawia deficyty mowy, które objawiają się trudnościami w pisaniu wypracowań i ubogim słownictwem, niekiedy pojawiają się również trudności z komunikowaniem się i porozumiewaniem z rówieśnikami. W kwestii inteligencji pojawia się bardzo szeroki zakres rozpoznań – od lekkiej postaci niepełnosprawności intelektualnej aż po inteligencję ponadprzeciętną, co sugeruje brak związku z chorobą.

Tak naprawdę najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera możemy dostrzec dopiero, gdy chłopiec wchodzi w okres dojrzewania. Wyróżniają się oni wysokim wzrostem i długimi kończynami, a przy tym ich tułów jest stosunkowo krótki. Poza tym miednica jest stosunkowo szeroka, a barki dość wąskie. Dodatkowo osoby z tym zespołem cechuje kobiecy typ rozmieszczenia tkanki tłuszczowej, która gromadzi się na udach, biodrach i podbrzuszu. Wszystkie charakterystyczne cechy prowadzą do pojawienia się sylwetki eunuchoidalnej. Dodatkowo zauważalne jest znaczne obniżenie masy mięśniowej. W związku z tymi wszystkimi elementami u mężczyzn z zespołem Klinefeltera sylwetkę określa się jako kobiecą.

Kolejnym ważnym elementem są jądra, które rozwijają się w sposób całkowicie prawidłowy, jednak tylko do okresu dojrzewania. Pierwsze problemy widoczne są pomiędzy 9 a 12 rokiem życia. W tym czasie dochodzi do wystąpienia zmian zwyrodnieniowych w jądrach, w związku z czym zmniejszają się i z czasem twardnieją. Jednocześnie zatrzymana zostaje spermatogeneza – produkcja plemników oraz uszkodzone zostają komórki Leydiga odpowiedzialne za produkcję testosteronu. U nastolatków prącie wygląda normalnie i jest właściwej wielkości, nieprawidłowości obejmują jedynie jądra.

Początkowo proces dojrzewania jest prawidłowy, jednak w krótkim czasie zaczyna male ilość testosteronu. Konsekwencją jest skąpe owłosienie łonowe, pachowe i twarzy. Oprócz tego nie przechodzą oni mutacji, pojawiają się zaburzenia erekcji i brak popędu płciowego. Wyróżniające są też częstsze zmiany nastroju. Dodatkowym objawem u niektórych panów może być ginekomastia czyli nadmiernie rozwinięte gruczoły sutkowe.

A jakie objawy obserwujemy w dorosłym wieku? Panowie z zespołem Klinefeltera w dorosłym wieku borykają się z zaostrzeniem zmian obserwowanych w wieku nastoletnim. Niekiedy plemniki wytwarzane są w jądrze, jednak nie ma możliwości, aby przedostały się do nasienia. Jesli jednak ich obecność zostanie stwierdzona, to można skorzystać z metod sztucznego zapłodnienia.

Dodatkowo w przypadku zespołu Klinefeltera często stwierdza się podwyższoną masę ciała, a nawet otyłość. Normalne jest BMI przekraczające 30, a w konsekwencji może dochodzić do nietolerancji glukozy oraz cukrzycy typu II.

Pacjenci z tą przypadłością są silniej narażeni na niektóre rodzaje nowotworów: jąder guzy piersi. Oprócz tego pojawiają się białaczki, chłoniaki i guzy w śródpiersiu. Niskie stężenie testosteronu i związane z nim zaburzenia hormonalne w wielu przypadkach sprawiają, że pojawiają się schorzenia autoimmunologiczne takie jak schorzenia tarczycy, cukrzyca typu I, reumatoidalne zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów czy toczeń rumieniowaty.

Diagnostyka

Stwierdzenia zespołu Klinefeltera może mieć miejsce już w okresie ciąży w czasie badań prenatalnych polegających na pobraniu płynu owodniowego pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży. Schorzenie jest rzadko stwierdzane po narodzinach, bo pierwsze charakterystyczne objawy pojawiają się w wieku dojrzewania. Diagnoza pojawia się najczęściej u mężczyzn w wieku 20-30 lat, gdy bezskutecznie starają się oni o potomstwo. Aby stwierdzić zespół Klinefeltera konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego, które opiera się na ocenie chromosomów. Niepłodność pojawia się w większości przypadków.

Leczenie

Jako, że jest to choroba genetyczna, to jest ona nieuleczalna, jednak możliwe jest łagodzenie objawów. W tym celu prowadzi się terapię testosteronem, która trwa najczęściej przez całe życie pacjenta.