Dobry Lekarz

Gdy obserwujemy osobę o charakterystycznej budowie ciała, to raczej nie uznajemy tego za wadę genetyczną, a po prostu stwierdzamy, że taka jego uroda. Jednak osoby, które są jednocześnie wysokie, szczupłe, noszą okulary, wyginają się jak guma i mają długie palce pianisty mogą cierpieć na zespół Marfana. Jest to choroba genetyczna dotycząca tkanki łącznej. Mimo iż z pozoru osoby cierpiące na tą przypadłość nie będą się specjalnie wyróżniać, ani wydawać się chore, to jednak warto pamiętać, że schorzenie to jest bardzo ciężkie i konieczne jest prowadzenie specjalistycznego leczenia.

Osoby z zespołem Marfana wyróżniają się pociągłą wydłużoną i szczupła sylwetką, długimi kończynami. Jako, że jest to choroba genetyczna to nie mamy wpływu na jej wystąpienie.

Kluczowe jest tu, że dotyczy ona tkanki łącznej, która pozwala na utrzymywanie komórek w odpowiednich miejscach, a nasze organy się nie rozpadają. Jednocześnie umożliwiają one nam wzrost i rozwój oraz poruszanie się. Jest to rodzaj tkanki, który znajduje się w naszych płucach, mięśniach, sercu, skórze czy naczyniach krwionośnych. Właśnie w związku z tym objawy, jakie pojawiają się w przebiegu zespołu Marfana mogą być bardzo różne, właściwie odmienne u każdego pacjenta. Wyróżniające jest również to, że mogą pojawiać się w rożnych częściach organizmu.

Jakie są przyczyny zespołu Marfana?

Zespół Marfana powodowany jest przez mutacje genetyczną. Dochodzi do niej w genie fibryliny-1 (FBN1). Jest to białko odpowiadające za prawidłowe wiązanie TGF-β w tkance łącznej. U osob zdrowych TGF-β zostaje przechwytywane przez fibrylinę do tkanki łącznej. Jednak w przypadku zespołu Marfana TGF-β nie jest wiązane przez fibrylinę, co skutkuje pozostaniem wolnej cząstki we krwi,a konsekwencją są nieprawidłowe zachowania tkanki łącznej.

U 75% chorych stwierdza się, że choroba została przekazana rodzinnie, przy czym w pozostałych 25% przypadków choroba występuje na zasadzie de novo czyli nie jest dziedziczona po rodzicach. W związku z przytoczonymi liczbami można jednoznacznie stwierdzić, że prowadzenie dokładnego wywiadu lekarskiego i rodzinnego jest szczególnie istotne, w połączeniu z dokładnym badaniem dziecka po jego przyjściu na świat. Szczególnie jeśli okaże się, ze któreś z rodziców ma stwierdzony zespół Marfana.

Jeśli choroba zostanie wcześnie zdiagnozowana to w wielu przypadkach możliwe staje się unikanie powikłań lub ich skuteczne leczenie. W ten sposób można zwiększyć komfort chorych, jak również doprowadzić do wydłużenia ich życia.

Jakie objawy pojawiają się w zespole Marfana?

Jak już wspomnieliśmy na samym początku charakterystyczna budowa ciała, może sprawiać, że część objawów zespołu Marfana będzie możliwa do dostrzeżenia od razu, gdy tylko spojrzymy na pacjenta. Jednak większości z nich nie widać, a również mogą stanowić istotne zagrożenie. U chorych dochodzi do zmian narządowych w całym organizmie, jednak część z nich uznawana jest za bardziej charakterystyczną. Zalicza się do nich te związane z układem ruchu, narządem wzroku, naczyniami krwionośnymi oraz sercem.

Zespół Marfana wyróżnia się całą grupą cech charakterystycznych, które można uznać za objawy schorzenia:

1. Elastyczność stawów – często spotykanym objawem jest nadmierna ruchomość w stawach. Niekiedy pojawia się ona we wszystkich stawach choć najczęściej obejmuje jedynie łokciowe, kolanowe oraz stawy śródręcza. Jednak co istotne nie są one osłabione, a jedynie nadmiernie luźne.
2. Sylwetka wysoka i szczupła – osoby cierpiące na tę przypadłość mają tendencję do nadmiernego wzrostu kości długich, co skutkuje wysokim wzrostem i osiąganiem przeszło 190 cm u mężczyzn oraz 175 u kobiet. Jednocześnie występują również znaczne deficyty masy ciała.
3. Obniżenie napięcia mięśniowego – w związku z tym mogą pojawiać się trudności w czasie długiego chodzenia, nadmierna męczliwość, oraz bóle mięśniowe w trakcie oraz przy długotrwałym wysiłku.
4. Stopy – problemy w ich obrębie również są charakterystyczne dla osób cierpiących na tę chorobę. Zwykle są one długie i smukłe. Długie kości oraz luźne więzadła w tej okolicy mogą powodować że stopy będą osłabione, a siła nacisku w czasie stania będzie zdecydowanie mniejsza. Konsekwencją może być występowanie płaskostopia, modzeli czy zrostów.
5. Bóle o przewlekłym charakterze – tkanka łączna jest wyjątkowo podatna na mikrouszkodzenia i pekanie, a dodatkowo może dochodzić do nadmiernego rozciągania się jej włókien lub tez przykurczania. W związku z tymi wadami może więc dochodzić do pojawiania się bólów. Jednak zdarza się również tak, że bóle dotyczą ścięgien, stawów, kości, mięśni, głowy czy więzadeł. Ponadto mogą pojawiać się bóle głowy oraz wyjątkowo bolesne skurcze dużych mięśni.
6. Zwyrodnienia w obrębie stawów – charakterystyczne jest występowanie zmian w panewkach stawów biodrowych – dochodzi wówczas do tego, że panewka stawu biodrowego stopniowo zagłębia się do wnętrza miednicy. Jeśli sytuacja dotyczy osoby dorosłej, może dochodzić do zmian o charakterze zwyrodnieniowym i w konsekwencji ból w pachwinie lub biodrze.
7. Wydłużone ramiona palce i nogi – często widoczna jest znaczna dysproporcja ich długości w stosunku do tułowia. Charakterystycznym objawem jest pająkowatość paców w dłoniach i stopach. Oznacza to, że są one wydłużone, jednak zachowana jest prawidłowa szerokość kości śródręcza i śródstopia.
8. Opadanie kącików oczu – pojawia się na skutek zwiększonej wiotkości skóry.
9. Nadmierne męczenie się – powodowane jest przez wzmożone napięcie mięśniowe lub leki, jakie chory musi przyjmować.
10. Wady w obrębie klatki piersiowej – wyróżniające są tu dwie sytuacje, mostek może być przemieszczony do wewnątrz klatki piersiowej (lejkowata klatka piersiowa) oraz mostek przemieszczony do zewnątrz klatki piersiowej (kurza klatka piersiowa).
11. Wady wzroku – odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie soczewki wewnątrz oka, astygmatyzm, krótkowzroczność, zez, leniwe oko, jaskra.
12. Wady zgryzu – najczęściej chodzi o wysokie i wąskie podniebienie, pojawiają się również takie problemy jak stłoczone zęby, zespół stawu skroniowo-żuchwowego, zgryz boczny.
13. Skrzywienia kręgosłupa – u 6 na 10 osób występuje skolioza, jednak tylko u 1 na 3 konieczne jest przeprowadzenie operacji.

Warto również zaznaczyć, że u osób cierpiących na zespół Marfana bardzo często pojawiają się problemy sercowo-naczyniowe. Jest to charakterystyczne, gdyż występuje nawet u 9 na 10 chorych. Specjaliści zwracają uwagę, że wyjątkowo niebezpieczne mogą być zmiany pojawiające się w wewnętrznej błonie tętnic, tzw. intimie. Często dochodzi również do różnych problemów z zastawkami serca (wiotkość, niedomykalność, prolaps i fala zwrotna, przerost komory, wydłużenie strun ścięgnistych).

W związku z takim stanem rzeczy chorzy powinni regularnie poddawać się badaniom serca oraz tętnic, gdyż do pojawienia się tego rodzaju zmian może dojść właściwie w dowolnym momencie, a dodatkowo nie będą one powodować żadnych niepokojących objawów. Przykładowo tętniak będzie rósł po ciuchu i w końcu stanie się dużym zagrożeniem.

U większości chorych z tą przypadłością stwierdza się restrykcyjna chorobę płuc. Jej konsekwencją jest zmniejszenie czynnościowej pojemności płuc, przez co niemożliwe staje się dla nich wzięcie pełnego oddechu. Często wraz z chorobą Marfana pojawiają się również: odma opłucnowa, rozedma, astma i bezdech senny.

Jak wygląda leczenie choroby Marfana?

Należy pamiętać, że choroba Marfana jest genetyczna i nieuleczalna. W związku z tym lekarze podejmują leczenie chorób współistniejących i objawów. Leczeniem obejmuje się również powikłania choroby, czyli wady postawy, wady wzroku, choroby nerek czy serca. Wiąże się to z koniecznością stałych kontroli w wielu gabinetach specjalistycznych.