Dobry Lekarz

Mukowiscydoza to jedna z tych chorób, w której za sprawą postępu medycyny oraz nowym terapiom, można coraz bardziej efektywnie leczyć pacjentów. Jednocześnie jest to najpopularniejsza z rzadkich chorób, która objawia się wzmożoną produkcją śluzu zalegającego w oskrzelach i oskrzelikach, co upośledza działanie całego układu oddechowego. Chorzy narażeni są na nawracające zakażenia, a także borykają się z zaburzeniami układu pokarmowego, przede wszystkim w obrębie wątroby i trzustki. Przez zaburzenia wchłaniania składników odżywczych mogą również cierpieć na rozmaite niedobory pokarmowe oraz niedożywienie. Czy najnowsze terapie mukowiscydozy znacząco zmienią życie chorych?

Modulatory CFTR – nowoczesne leczenie mukowiscydozy

Rok 2022 stał się przełomowy dla chorych na mukowiscydozę. To wówczas pierwszy pacjent w Polsce otrzymał trójskładnikowy środek w ramach programu lekowego. Jest on dostępny od 12. roku życia dla pacjentów z konkretnymi wariantami mutacji w genach. Te nowe środki całkowicie zmieniają życie chorych oraz obraz mukowiscydozy. Za ich sprawą spada ilość zaostrzeń choroby a przez to również hospitalizacji. Spada również nasilenie objawów choroby, co odzwierciedlają wyniki badań spirometrycznych, gazometrycznych czy obrazowych. Leczenie modulatorami CFTR jest leczeniem o charakterze przyczynowym, które wpływa na działanie kanałów chlorkowych, przez co możliwe staje się ich udrożnienie. Dzięki temu nie dochodzi do zalegania śluzu w układzie oddechowym.

Za sprawą wdrożenia nowoczesnych terapii, w tym tych o charakterze przyczynowym, wydłuża się mediana przeżycia, która jeszcze niedawno wynosiła 27-28 lat. Do tego znacząco poprawia się komfort życia chorych, co również ma ogromne znaczenie. Dzięki mniejszej częstotliwości infekcji czy hospitalizacji mogą oni z powodzeniem prowadzić aktywne życie zawodowe i towarzyskie.

Pierwszym lekiem przyczynowym refundowanym w Polsce (2020 rok) był iwakaftor, jednak zaledwie kilkanaście osób kwalifikowało się do leczenia tym środkiem. Terapia opisywana powyżej może być wykorzystywana u zdecydowanej większej ilości chorych.

Jak szybciej wykrywać choroby rzadkie?

Od lipca 2009 roku wszystkie dzieci urodzone w Polsce są objęte programem badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, która jest chorobą rzadką. Jednak zdecydowanej większości tych schorzeń nie da się wykryć przy pomocy prostych testów diagnostycznych, na dodatek na tak wczesnym etapie choroby. Sporym problemem związanym z chorobami rzadkimi jest ich mozaikowa natura – symptomy pochodzą z wielu narządów oraz układów i dopiero patrząc na obraz całościowo, można zauważyć pewne wzorce.

Fundacja Saventic dąży do tego, by ścieżka diagnostyczna pacjentów z chorobami rzadkimi była coraz krótsza i aby możliwie jak najszybciej uzyskiwali oni stosowną pomoc lekarską. Do Fundacji może zgłosić się każdy – wystarczy wypełnić formularze oraz udostępnić swoje dane medyczne, które przeanalizują specjaliści zajmujący się na co dzień chorobami rzadkimi. Po zakończeniu tej w pełni bezpłatnej procedury pacjent uzyskuje indywidualną odpowiedź zwrotną.

Po więcej informacji wejdź na stronę Fundacji Saventic.