Dobry Lekarz

Choroby nowotworowe stają się coraz większym problemem dla medycyny - w Polsce każdego roku stwierdza się 160 tysięcy nowych przypadków nowotworów złośliwych oraz niemal 100 tysięcy zgonów. Wysoka umieralność spowodowana jest przede wszystkim późnym wykryciem choroby, dlatego tak istotne jest podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych - wśród nich wymienia się również test genetyczny BRCA1.

Mutacje genu BRCA1 to bardzo wysokie ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych piersi i jajnika

Gen BRCA1 to ważny gen supresorowy (antyonkogen), którego zadaniem jest m.in. zapobieganie występowaniu nowotworów.  

Białko kodowane przez gen BRCA1 odgrywa rolę w regulacji podziałów komórek organizmu czy w naprawie uszkodzeń powstałych w DNA. Nieprawidłowości znajdujące się w tym genie zaburzają więc te procesy, co może doprowadzić do rozwoju nowotworu - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu Zdrowegeny.pl

Zmiany (mutacje) obecne w genie BRCA1 wiążą się ze znacznym wzrostem ryzyka wystąpienia raka piersi i/lub raka jajnika. Mutacje te mogą zostać odziedziczone po rodzicach (ryzyko przekazania ich dziecku wynosi 50%) lub pojawić się podczas zapłodnienia. Statystyki wskazują, że nosicielstwo nieprawidłowości BRCA1 dotyczy ponad 100 tysięcy Polek.

Badanie BRCA1 - podstawa odpowiedniej profilaktyki raka

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u polskich kobiet (17 tysięcy nowych przypadków rocznie), rak jajnika plasuje się natomiast na piątym miejscu pod względem częstości zachorowań (4 tysiące nowych przypadków rocznie). Z powodu raka piersi każdego roku umiera 6 tysięcy Polek, z powodu raka jajnika - 3 tysiące. Tak wysoka umieralność związana jest ze zbyt późnym postawieniem diagnozy, na co wpływ ma podstępny rozwój nowotworów, brak wystarczającego rozpowszechnienia badań kontrolnych i przygotowania lekarzy rodzinnych. Prawidłowe i odpowiednio wczesne zdiagnozowanie choroby ma jednak kluczowe znaczenie, ponieważ oznacza ponad 90% szansę na jej pokonanie.  

Do zmniejszenia ryzyka rozwoju nowotworów złośliwych piersi i jajnika lub wykrycia tych schorzeń we wczesnym stadium przyczynia się badanie genetyczne BRCA1. Test ten opiera się na analizie genu BRCA1 w celu sprawdzenia, czy obecne są w nim nieprawidłowości. Całożyciowe prawdopodobieństwo rozwoju raka piersi i raka jajnika w przypadku nosicielek mutacji genu BRCA1 wynosi, odpowiednio, 70% i 40%. Kobiety te zaliczane są więc do grupy bardzo wysokiego ryzyka zachorowania, co z kolei wiąże się z koniecznością objęcia ich odpowiednim programem profilaktycznym i szczególną opieką lekarską.

Nosicielki wadliwego genu BRCA1 powinny wykonywać takie badania jak mammografia, rezonans magnetyczny piersi, pomiar stężenia wskaźników nowotworowych we krwi czy USG przezpochwowe zdecydowanie częściej niż kobiety bez mutacji - dodaje Magdalena Sikora.

Specjaliści zalecają również pacjentkom z mutacjami genu BRCA1 rozważenie przeprowadzenia profilaktycznej mastektomii (chirurgicznego usunięcia piersi) lub owariektomii (usunięcia jajników), co zmniejszy prawdopodobieństwo nowotworu o 90%.