Dobry Lekarz

Fenyloketonuria to wrodzona choroba układu metabolicznego, która nieleczona może prowadzić do wielu poważnych konsekwencji. Odkryto ją niecały wiek temu i chociaż obecnie wiemy na jej temat bardzo dużo, wciąż jej leczenie jest głównie objawowe.

Czym jest fenyloketonuria?

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która polega na zaburzeniu funkcjonowania układu metabolicznego. Chora osoba nie wytwarza odpowiedniej ilości lub w ogóle nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za rozkład jednej z części składowych białka - fenyloalaniny. Aminokwas ten gromadzi się w krwioobiegu, a następnie w tkankach, prowadząc do stopniowego zaburzania pracy kolejnych układów. Konsekwencją nieleczonej fenyloketonurii jest upośledzenie umysłowe, zaburzenia neurologiczne, niedorozwój ruchowy.

Historia choroby

Chorobę odkrył doktor Asbjørn Følling z Akademii Medycznej w Oslo w roku 1934. Zgłosiła się do niego matka dwójki upośledzonych umysłowo dzieci, w moczu u których wykryto kwas fenylopirogronowy. Doktor przeprowadził badania na pacjentach zakładu psychiatrycznego i odkrył podobną przypadłość i kilku osób, które były ze sobą spokrewnione. To doprowadziło go do wniosku, że choroba ma podłoże genetyczne. Z początku nazwano ją „imbecylitas phenylpyruvica”, a w 1935 doktor Lionel Penrose przemianował ją na fenyloketonurię. Kolejne lata upływały nad pracami nad odżywką pozwalającą rozwijać się osobom chorym przy jednoczesnej eliminacji z ich diety możliwie największej ilości fenyloalaniny. W latach 50-tych udało opracować się test, który po pewnych modyfikacjach do dzisiaj stosowany jest w trzeciej dobie życia noworodków.

Więcej informacji o PKU znajdziesz: Leczenie fenyloketonurii – zaburzeń przemiany fenyloalaniny

Nie poznano skutecznego leku na fenyloketonurię. Obecnie stosowane leczenie jest objawowe i polega głównie na wprowadzeniu od najwcześniejszych dób życia diety eliminacyjnej. Noworodki, u których test przesiewowy potwierdził chorobę, odżywiane są specjalną mieszanką zawierającą znikome ilości fenyloalaniny, nie mogą być karmione mlekiem matki i mlekiem modyfikowanym. Ścisła dieta u dzieci stosowana jest do 5. roku życia, kiedy mózg spowalnia tempo wzrostu i ma za zadanie zapobieżenie upośledzeniom jego funkcjonowania. Po tym czasie dieta pozostaje utrzymana, ale jest odrobinę zliberalizowana. Większość chorych do końca swojego życia musi przestrzegać bardzo konkretnych zaleceń lekarskich w kwestii odżywiania i przyjmowanych leków. Warto pamiętać, że chociaż fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą, to jej wczesne wykrycie i przestrzeganie zaleceń pozwala na satysfakcjonujące życie.