Dobry Lekarz

Jednym z podstawowych założeń genetyki jest wierne kopiowanie fragmentów DNA przez RNA, które to ma służyć jako tymczasowa matryca, przechowująca wzór tworzonych na tej drodze białek. Jak się jednak okazuje, kopiowanie DNA przebiega nie za bardzo dokładnie, nie mówiąc kolokwialnie „na szybko”.

Jest zdumiewający fakt, gdyż wydawać by się mogło iż jest dokładnie na odwrót – iż dokładne kopiowanie szyfru znajdującego się w naszym genomie jest podstawowym warunkiem poprawnego funkcjonowania komórek a tym samym i całego organizmu. Zjawisko to odkryte przez genetyka z University of Pennsylvania Medical School w Filadelfii – Mingyao Li, jest tym bardziej zadziwiające iż ilość błędów jakie są popełniane podczas przepisywania. RNA myli się niczym dziecko, które nie pamięta zasad ortografii. Wyniki badań zostały przedstawione na corocznym spotkaniu American Society of Human Genetics w Waszyngtonie. Wiadome było, iż litery które tworzą kod genetyczny mogą ulegać małym zmianom czy przemieszaniu, lecz uważane było to za zjawisko rzadkie i raczej mało istotne. Jednak jak się okazuje, RNA leukocytów czyli frakcji białokrwinkowej przebadanych 27 osób wykazało, iż w każdej z osób błędy w kopiach RNA są niemal w 4 000 genów, a samo DNA jest w pełni prawidłowe. Z tego wynika, iż coś co początkowo było uważane za mały, niezbyt szczególny wyjątek jest wielokrotnie powtarzającą się normą. Literówki RNA znajdowały się w 20 000 miejsc w całym genomie. Spośród 12 rozróżnionych „byków” najczęstszym jest zamiana A w DNA na G w RNA – jest to aż 1/3 przypadków.

Na początku testów, zespół był zdania, iż wszystko jest wynikiem niedoskonałości metody badawczej i za pomyłki odpowiedzialny był np., wirus wykorzystywany do namnażania białych krwinek krwi. Jednak z biegiem czasu i kolejnych testów, badania wykluczyły te podejrzenia iż winę za „literówki” ponoszą niejakie błędy laboratoryjne, gdyż identyczne błędy były znajdowane w komórkach skóry badanych osób. Nie jest jak dotąd wiadome jeszcze, co jest źródłem błędów, czy są one wynikiem samego kopiowania, czy powstają po jego zakończeniu. Trudne do określenia są również konsekwencje takich pomyłek RNA, gdyż mogą one wpływać na jego trwałość lub zdolność do prawidłowego wytwarzania białek.
Źródło: medigo.pl