Dobry Lekarz

Aberracje chromosomowe, inaczej mutacje chromosomowe, są nieprawidłowościami dotyczącymi liczby lub struktury chromosomów, czyli nośników genów. Wyróżnia się m.in. aberracje dotyczące chromosomów płci określających płeć dziecka. Najczęściej mutacje chromosomowe polegają na braku jednego chromosomu płciowego, wskutek czego u dziecka pojawiają się specyficzne objawy kliniczne.

Jakie są przyczyny zespołu Turnera?

Zespół Turnera (in. monosomia chromosomu X) jest chorobą o podłożu genetycznym, która rozwija się wyłącznie u dziewczynek. Należy do aberracji chromosomowych związanych z chromosomami płci, czyli allosomami. Mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden Y, natomiast kobiety – dwa chromosomy X. Każde dziecko powinno otrzymać dwa chromosomy płci: dziewczynki - XX (jeden chromosom X od mamy, drugi od taty), chłopcy - XY (chromosom X od mamy, chromosom Y od taty). W przypadku zespołu Turnera stwierdza się zredukowaną liczbę chromosomów X, gdyż u dziewczynki obecny jest jeden allosom. U niektórych osób cierpiących na tą chorobę obserwuje się częściowy rozwój jednego z chromosomów płci. Zespół Turnera powstaje w wyniku błędu genetycznego, do którego dochodzi podczas procesu tworzenia komórek rozrodczych. Na wystąpienie monosomii chromosomu X nie wpływa styl życia, stan zdrowia ani wiek rodziców.

Objawy monosomii chromosomu X, czyli zespołu Turnera

Najczęściej zarodki z monosomią chromosomu X ulegają spontanicznemu poronieniu w pierwszym trymestrze ciąży. W przypadku donoszonej ciąży i urodzenia dziecka z zespołem Turnera, już w okresie noworodkowym obserwuje się objawy kliniczne charakterystyczne dla choroby. Zalicza się do nich m.in. niską wagę urodzeniową, obrzęki, dodatkowe fałdy skórne na szyi (tzw. szyja płetwiasta), niekiedy trudności z jedzeniem i częste wymioty. Specyficznym symptomem ujawniającym się u wszystkich chorych jest niskorosłość. Dziewczynki z monosomią chromosomu X cechują się krępą budową ciała, mają szeroką klatkę piersiową oraz krótką szyję. Ponadto u wielu z nich obserwuje się opóźniony proces dojrzewania płciowego i brak pojawienia się pierwszej miesiączki. Innymi objawami mogącymi wystąpić w zespole Turnera są: koślawość kolan i łokci, liczne znamiona barwnikowe na skórze, szeroko rozstawione brodawki sutkowe, mała żuchwa i wąskie podniebienie, wady zgryzu oraz nieprawidłowy wygląd płytek paznokciowych.

Leczenie zespołu Turnera

W zespole Turnera nie ma możliwości zastosowania leczenia przyczynowego (zwalczającego przyczynę choroby), gdyż jest to schorzenie o podłożu genetycznym. Jedynym sposobem na poprawę jakości życia chorych jest wdrożenie leczenia objawowego. W monosomii chromosomu X dziewczynkom podaje się hormon wzrostu w celu zwalczania niskorosłości. U wielu pacjentek stosuje się również hormony żeńskie, gdyż ich jajniki nie rozwijają się prawidłowo. Ważne jest, by osoba choroba była pod stałą kontrolą i opieką lekarza endokrynologa. W niektórych przypadka zespołowi Turnera towarzyszą inne choroby wymagające specjalistycznego leczenia, np. wady serca, choroby nerek i tarczycy (np. choroba Hashimoto) oraz cukrzyca.