Dobry Lekarz

Karłowatość, czyli przypadłość wyróżniająca się m.in. albo przede wszystkim wyjątkowo niskim wzrostem, jest najczęściej powodowana przez achondroplazję. Pod tą tajemnicza dla wielu osób nazwą kryje się genetyczna choroba, w której mamy do czynienia z całkowitym brakiem komórek chrząstkowych kości długich kończyn. W konsekwencji dochodzi do zahamowania ich wzrostu. Cierpiący na karłowatość powstałą w wyniku achondroplazji wyróżniają się niskim wzrostem i nieproporcjonalnie dużą głową. Oprócz tego tułów pozostaje normalnych rozmiarów, takich jak u zdrowych osób, co dodatkowo zaburza proporcje. Achondroplazja stanowi najczęstszą przyczynę występowania karłowatości, jest uwarunkowana genetycznie i wyróżnia się zaburzeniami w procesie rozwoju szkieletu.

Jakie są przyczyny karłowatości wywołanej przez achondroplazję?

Jak już wspomnieliśmy mamy tu do czynienia z wadą uwarunkowaną genetycznie, która polega na tym, że w organizmie nie występują komórki chrząstkowe kości długich kończyn, przez co nie dochodzi do ich wzrostu. Powodem jest mutacja w obrębie jednego genu FGFR-3, który jest odpowiedzialny za kodowanie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Konsekwencją pojawienia się takiej mutacji jest zaistnienie nadmiernej aktywności w obrębie genu, co prowadzi do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej oraz pojawienia się błędów w płytce wzrostowej kości.

Achondroplazja dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że choroba może być wywołana przez zaledwie jeden wadliwy gen pochodzący od jednego z rodziców. Jeśli pojawiają się dwie zmutowane kopie tegoż genu, to w większości przypadków mamy do czynienia ze zmianą letalną, której konsekwencją jest śmierć dziecka. Zdaniem specjalistów około 80% przypadków achondroplazji jest przypadkowa i dziecko stanowi jedyną taką osobę w rodzinę, z kolei 20% pojawia się na skutek jej odziedziczenia od rodziców.

Karłowatość w wyniku achondroplazji – jak się objawia?

Charakterystyczny jest wygląd, sylwetka chorej osoby. Mamy tu do czynienia z właściwie normalnych rozmiarów tułowiem, do tego występują zbyt krótkie kończyny i nadmiernie duża głowa z wyraźnie uwydatnionym czołem. Od razu widoczne są zaburzenia w proporcjach ciała. Dodatkowo zauważalna jest nadmierna lordoza lędźwiowa, szpotawe kolana, ograniczenie wyprostu w stawach łokciowych, oraz dłonie, które mają kształt trójzębny. Osoby cierpiące na karłowatość w wyniku achondroplazji najczęściej prawidłowo rozwijają się umysłowo.

Pośród podstawowych objawów achondroplazji wyróżniamy: skrócenie oraz pogrubienie kości długich, skrócenie kończyn, trójzębny kształt dłoni, czoło o wydatnym i szerokim kształcie, wysunięcie żuchwy, zapadnięcie nasady nosa, szpotawość kolan, nieprawidłowe ułożenie zębów, wady zgryzu, silna lordoza lędźwiowa, niemożność całkowitego wyprostowania stawu łokciowego, występowanie klifozy lędźwiowo-piersiowej, zbyt duża głowa, kości piszczelowe wygięte łukowato.

Mężczyźni chorujący na karłowatość osiągają średnio wzrost od 120 do 145 cm, natomiast kobiety od 115 do 137cm. Ze względu na wyższe prawdopodobieństwo wystąpienia chorób krążenia, jak i innych powikłań średnia prognozowana długość życia osób z ta jednostką chorobową jest o 10-15 lat krótsza niż populacji ogólnej.

Jeśli dziecko rodzi się z achondroplazją, to dostrzegalne jest opóźnienie rozwoju psycho-ruchowego. Decydowanie później niż rówieśnicy zaczynają siadać, raczkować, chodzić czy mówić, co wywołane zostaje przez różnice w budowie stawów, dysproporcje ciała, czy nadmierną ruchomość stawów.

Choroby i powikłania jakie mogą występować u osób z achondroplazją:
- Zaburzenia w obrębie układu kostno-stawowego – przeprost w stawach kolanowych, dysproporcje ciała, nadmiernie ruchome stawy, szpotawość kolan, nadmierna klifoza czyli występowanie garba, przykurcze w obrębie stawów łokciowych.
- Zaburzenia neurologiczne – wodogłowie, hipotonia mięśniowa, różnorodne objawy uciskowe pojawiające się na skutek zwężenia otworu wielkiego czaszki – może dochodzić do paraliżu i bezdechów.
- Otyłość.
- Zaburzenia laryngologiczne – nawracające infekcje w obrębie ucha środkowego, występowanie niedosłuchu przewodzeniowego, przerost migdałków podniebiennych i migdałka gardłowego.

Jak diagnozuje się achondroplazję?

Wstępna diagnoza może zostać postawiona już w życiu płodowym, na podstawie przeprowadzonego u kobiety badania USG, które będzie sugerowało tę dolegliwość. Pełne potwierdzenie takiego przypuszczenia uzyskuje się wykonując badanie molekularne materiału genetycznego, który pobierany jest od płodu poprzez amniopunkcję lub punkcję trofoblastu. Po narodzinach dziecka w większości polskich poradni genetycznych możliwe jest przeprowadzenie badań potwierdzających dolegliwość u dziecka.

Achondroplazja i jej leczenie

Niestety achondroplazja jest schorzeniem o charakterze nieuleczalnym. Jednak u osób chorych pojawiają się liczne dolegliwości związane powikłaniami, do jakich prowadzi choroba. Mogą one mieć związek z układem krążenia, układem ruchu czy układem neurologicznym. Zaleca się aby po stwierdzeniu achondroplazji byli oni pod stałą opieką specjalistów z dziedziny laryngologii, neurologii, ortopedy, kardiologa i innych. Leczenie ma w większości przypadków złagodzenie dokuczliwości tych powikłań i zwiększenie komfortu życia chorego.

Prowadzono badania z wykorzystaniem hormonu wzrostu, który podawano osobom z achondroplazją, jednak nie dały one pozytywnych istotnych rezultatów w odniesieniu do osiąganego przez nich wzrostu. W związku z tym jest to choroba, z którą chory musi nauczyć się żyć i funkcjonować na co dzień. Wiąże się to oczywiście z wyzwaniami od samego początku, bo utrudniona jest już nauka chodzenia, siadania czy wymawiania pierwszych słów. Jednak osoby takie najczęściej rozwijają się prawidłowo intelektualnie i nie odbiegają od rówieśników.