Dobry Lekarz

Jak dotąd nie wiedziano dlaczego zaburzenia spektrum autyzmu diagnozowane są częściej u chłopców niż u dziewczynek. Naukowcy uważają iż może to być związane ze specyficznym występowaniem chromosomu X. Taki wniosek wysnuli ze swoich badań naukowcy z Toronto, pracujący nad mutacją genu, którego podejrzewali o ścisły związek z częstszym występowaniem autyzmu u chłopców.

U chłopców diagnozuję się 4 razy częściej zaburzenia ze spektrum autyzmu niż u dziewczynek. Była nawet myśl iż dolegliwość ta jest związana z płcią, i w pewnym sensie to założenie okazuję się być słuszne. Dzięki badaniom okazało się , iż chłopcy , posiadający specyficzne występowanie chromosomu X, są bardziej narażeniu na występowaniu tego zaburzenia. Według zasad dziedziczenia chłopcy dziedziczą chromosom X od matki a Y od ojca. Jeżeli w ich genie PTCHD1 nie będzie chromosomu X lub nie będzie w innej sekwencji genetycznej, takie dziecko będzie znacznie bardziej narażone na rozwinięcie się u niego autyzmu.

Zespół pod kierownictwem Stephena Scherer’a , opublikował badania w Science Transational Madicine, z których wynika iż mutacje genu PTCHD1 zostały znalezione i około 1% chłopców z autyzmem. Procent ten może i jest nie duży ale genetycy są zdania ze jest to jeden z kolejnych kroków do ostatecznego poznania przyczyn występowania zaburzeń autystycznych.

Źródło: medycyna24.pl