Dobry Lekarz

Naukowcy twierdzą, że za prawie 60% ryzyko autyzmu odpowiadają czynniki uwarunkowane genetycznie, czyli posiadanie danych wariantów genów. Badacze wyniki swoich badań opublikowali w czasopiśmie Nature Genetics.

Powszechnie uważa się, że autyzm jest spowodowany wzajemnym oddziaływaniem genetyki i innych czynników. Jednak naukowcy nie osiągnęli porozumienia w sprawie jak wiele genów ma wpływ na ryzyko autyzmu.

Ostatnie dane sugerują, że genomy ludzi, którzy cierpią na autyzm są bardziej narażone na zmiany genetyczne typu de novo - rzadkie i spontaniczne mutacje z istotnymi skutkami, które uważa się, że odpowiadają za szczególne przypadki autyzmu.

Zmiana genetyczna typu de novo to najczęściej mutacja w materiale genetycznym prowadząca do rozwoju choroby genetycznej, jednak nie dziedziczona po rodzicach, ale powstająca na nowo (de novo) podczas poczęcia dziecka, podziału komórek i rozwoju zarodka.

Dr Joseph D. Buxbaum wyjaśnia "Wiele osób skupia się na mutacjach de novo, takich jak te, które mogą wystąpić w nasieniu starszego ojca."

"Podczas gdy odkrywamy, że te mutacje są także kluczowymi czynnikami, ważne jest, aby wiedzieć, że nie ma podstawowego ryzyka w samej rodzinnej architekturze genetycznej."

Źródło: Medical News Today