Dobry Lekarz

Agnezja to przypadłość, która może obejmować jedną lub dwie nerki. Najprościej rzecz ujmując jest to zwyczajnie brak jednego lub dwóch narządów. Jeśli mamy do czynienia z agnezją jednostronną, to zdarza się, że nie daje ona absolutnie żadnych objawów, więc bywa również nierozpoznana przez wiele lat. Sytuacja wygląda natomiast zgoła inaczej w przypadku agnezji obustronnej, która stanowi śmiertelną wadę doprowadzającą do śmierci płodu lub noworodka krótko po narodzinach.

Czym jest agnezja nerek?

Pod pojęciem agnezji nerek kryje się zaburzenie rozwojowe, które polega na jednostronnym lub obustronnym braku nerki. Oceniając zarówno objawy, jak i rokowania czy leczenie musimy rozróżnić, z którym przypadkiem mamy do czynienia, gdyż diametralnie się one między sobą różnią. Zupełnie inaczej wyglądają szanse na przeżycie płodu i rokowania związane z leczeniem dziecka.

Jest to przede wszystkim rzadka wada wrodzona:
- agnezja obustronna czyli całkowity brak nerek pojawia się z częstotliwością mniej więcej 1: 4000 żywych urodzeń;
- agnezja jednostronna, czyli brak jednej nerki, pojawia się z częstotliwością 1:1000 żywych urodzeń.

Jakie są przyczyny braku jednej lub obu nerek?

Agnezja nerek pojawia się w wyniku wczesnopłodowego zaburzenia w procesie organogenezy – jest to proces tworzenia się i rozwijania narządów w życiu zarodkowym. Ma on miejsce w pierwszym trymetrze ciąży.

Gdy płód ma 3 tygodnie dochodzi do powstania tzw. mezodermy pośredniej, która rozciąga się na całej długości ściany grzbietowej zarodka. Jest to zawiązek, z którego powstanie układ moczowy oraz żeński lub męski układ płciowy. Pewien fragment mezodermy pośredniej nazywany jest sznurem nerkotwórczym i stanowi podstawę rozwoju górnych dróg moczowych.

Pośród przyczyn prowadzących do agnazji nerek wymienia się zarówno zaburzenia w obrębie sznura nerkotwórczego oraz pączka moczowodowego, który stanowi podstawę do wytworzenia moczowodu, kielichów nerkowych, miedniczki oraz cewek zbiorczych nerki.

Jest to rodzaj wady rozwojowej, która pojawia się już na wczesnym etapie życia płodowego. Nie można jej zahamować, powstrzymać czy przewidzieć.

Brak jednej nerki, czyli agnezja jednostronna

Jeśli mamy do czynienia z agnezją jednostronną, to mały pacjent posiada tylko jedną nerkę. Ta, która istnieje jest powiększona, widoczne jest ponadto wypełnienie pęcherza moczowego, jednak ilość wód płodowych pozostaje w normie.

W sytuacji, gdy płód w czasie badań USG układa się w sposób niekorzystny, to przeoczenie tej wady jest wysoce prawdopodobne. Dodatkowo jej nierozpoznaniu sprzyja również położenie łożyska na przedniej ścianie, ciąża wielopłodowa czy otyłość ciężarnej.

Mimo wszystko niewykrycie agnezji jednostronnej w okresie płodowym nie będzie skutkowało żadnymi negatywnymi konsekwencjami ani w czasie ciąży, ani u noworodka. W wielu przypadkach jej zdiagnozowanie jest przypadkowe i ma miejsce u nieco starszego dziecka, nastolatka lub osoby dorosłej.

Agnezja jednostronna bardzo dobrze rokuje. Jeśli u dziecka nie występują dodatkowe wady towarzyszące, to najczęściej rozwój małego pacjenta przebiega bez odchyleń. Warto jednak zwrócić szczególną uwagę na fakt, że posiadanie tylko jednej nerki może doprowadzać do jej znacznie większego obciążenia nieprawidłowościami rozwojowymi, takimi jak refluks pęcherzowo-moczowodowy, zwężenia połączenia miedniczkowo-moczowodowego czy zwężenie ujścia pęcherzowego moczowodu.

Niekiedy przy agnezji jednostronnej pojawiają się również wady rozwojowe żeńskiego układu moczowo-płciowego, np. w postaci dwudrożnej macicy.

Brak nerek czyli agnezja obustronna

Agnezja obustronna to wada rozwojowa polegająca na całkowitym niewykształceniu się nerek. Dane wskazują, że 2,5-3 razy częściej taka przypadłość pojawia się u płodów płci męskiej. Jest to wada o śmiertelnym charakterze.

Dodatkowo w przypadku obustronnej agnezji nerek w organizmie dziecka występują zwykle dodatkowe wady rozwojowe w postaci: zespołu VATERa, wad serca, nieprawidłowości palców, oraz nieprawidłowości w obrębie żeńskich narządów płciowych.

Lekarze mogą stwierdzić prawdopodobieństwo obustronnej agnezji nerek w czasie kontrolnego USG płodu, które przeprowadza się w drugim trymestrze ciąży. Wówczas nerki oraz pęcherz moczowy płodu nie są widoczne. Dodatkowo stwierdza się skrajne małowodzie, które prowadzić będzie do sekwencji Potter. Brak wód płodowych doprowadza do deformacji płodu oraz hipoplazji płuc.

Pod określeniem „sekwencja Potter”, kryje się określona sekwencja wad wrodzonych. Jest ona najczęściej spowodowana właśnie przez obustronną agnezję nerek oraz występujące w związku z tym małowodzie lub bezwodzie. W przypadku sekwencji Potter mamy do czynienia z następującymi objawami: przykurcze stawowe, deformacja kończyn, zmniejszenie obwodu klatki piersiowej oraz twarzą Potter (charakterystyczny wygląd – szeroko rozstawione gałki oczne, płaski nos, mała żuchwa, nisko osadzone i duże uszy).

Zbyt niska ilość wód płodowych pojawia się na skutek niewykształcenia nerek w organizmie płodu, gdyż po 16 tygodniu ciąży są one w większości wytwarzane z moczu, który produkują nerki dziecka. Jeśli płód nie posiada nerek, to nie jest produkowany mocz, a zatem nie ma również wód płodowych. Ich ilość może być niewielka lub nie będzie ich wcale.

Jeśli wystąpi u płodu agnezja obustronna to rokowania są bardzo złe. Większość z nich dożywa do porodu, gdyż w czasie życia płodowego funkcje nerek przejmowane są przez łożysko. Jednak krótko po porodzie noworodki umierają na skutek hipoplazji płuc.

Jest to rzadka wada rozwojowa, jednak może dochodzić do niej u części dzieci. Wówczas nie ma możliwości zastosowania odpowiedniego leczenia. Jeśli dziecko urodzi się z jedną nerką i zostanie to wcześnie stwierdzone, to warto aby pozostawało pod specjalistyczną kontrolą, która będzie wykluczać również dodatkowe dolegliwości i pozwoli uniknąć całkowitego uszkodzenia zdrowej nerki.