Dobry Lekarz

Powszechnie wiadomo, że kobiety z mutacją genu BRCA1 są bardziej narażone na ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika. Teraz naukowcy z Salk Institute w La Jolla, z Kalifornii, odkryli, jak opisują, "kluczową" zależność między rozwojem mózgu i genem BRCA1.

Zespół badawczy, w tym Inder Verma z Pracowni Genetyki w Salk, opublikował niedawno swoje wyniki w czasopiśmie Proceedings of the National Academy of Sciences.

Według badaczy, niektóre kobiety są genetycznie podatne na raka piersi np. te, które posiadają mutacje w genie BRCA1 zwykle doświadczają napadów padaczkowych. Podczas badania, naukowcy odkryli, że gen BRCA1 odgrywa ważną rolę w prawidłowym rozwoju mózgu u myszy - obserwacja ta może wyjaśniać występowanie napadów padaczkowych.

Badacze twierdzą, że te ustalenia mogą prowadzić nie tylko do lepszego zrozumienia uszkodzeń neurologicznych zachodzących u niektórych osób, które są w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka piersi, ale mogą także zapewnić lepsze zrozumienie ewolucji mózgu.

Eliminacja genu BRCA1 prowadzi do niedorozwoju mózgu

Zespół badawczy najpierw usunął gen BRCA1 z neuronalnych komórek macierzystych, co doprowadziło do zacofania niektórych regionów mózgu. Kora mózgowa rozwinęła tylko dwie warstwy (zwykle jest to 6 warstw). Móżdżek (łac. cerebellum) zwykle o pofałdowanej powierzchni półkul, w tym przypadku był prawie całkowicie gładki. Natomiast obszar mózgu odpowiedzialny za przetwarzanie informacji płynących ze zmysłów smaku czy węchu, był słabo rozwinięty i mocno „nieuporządkowany”.

Po usunięciu genu BRCA1 z modelów mysich, zespół stwierdził, że nieprawidłowy rozwój mózgu zakłócał ich równowagę, zdolności motoryczne i inne podstawowe funkcje.

Gen BRCA1 "odgrywa kluczową rolę w organizacji neuronów"

Wyjaśniając skutki związane z eliminacją genu BRCA1 należy odnieść się do wcześniejszych badań, podczas których stwierdzono, że DNA nie zostaje całkowicie "upakowane", jeżeli brakuje białka kodowanego przez gen BRCA1, co sprawia, że jest bardziej podatne na degradacje czy przerwanie nici DNA podczas próby replikacji.
Bez obecności białek ochronnych dla genu BRCA, nić DNA pozostaje przerwana, co sprawia, że cząsteczka o nazwie kinaza ATM wprowadza komórkę na drogę apoptozy, w której bierze udział białko o nazwie p53. Zdaniem naukowców, szlak ten jest ważny w badaniach nad rakiem, ponieważ bierze udział w blokowaniu procesu replikacji uszkodzonych komórek.

źródło: www.medicalnewstoday.com