Dobry Lekarz

Jak każdy z nas wie, płeć wszystkich ssaków jest genetycznie uwarunkowana. Jeżeli chodzi o ludzi to genetycznie prawidłowa kobieta ma 2 chromosomy X, a genetycznie prawidłowy mężczyzna chromosomy jeden X i jeden Y.

Jednak istnieją przypadki gdy mały człowiek rodzi się z męskimi narządami płciowymi zewnętrznymi mimo iż posiada 2 chromosom X – występuje wtedy zjawisko które znane jest jako odwrócenie płci męskiej XX. Zespół naukowców, prowadzący badania pod przewodnictwem Paula Thomasa, będącego profesorem na australijskim Uniwersytecie Adelaide, wykazał iż odpowiedź czemu występuje to zjawisko jest zapisane w genach. Naukowcy zauważyli bowiem że u myszy odwrócenie męskiej płci często jest skutkiem wystąpienia nadekspresji genu Sox3.

Szczególne znaczenie tej tezy i odkrycia dla tego zjawiska zaznacza również odkrycie rearanżacji genomu w obszarze regulacyjnym ludzkiego genu SOX3 u trójki pacjentów, u których została stwierdzona rewersja płci męskiej . Autorzy badań podsumowując wyjaśniają że rearanżacje genomu SOX3 są prawdopodobnie jedną z głównych przyczyn zajścia procesu odwrócenia płci męskiej.

Źródło: biomedical.pl