Dobry Lekarz

Odważna dziewczynka z Wielkiej Brytanii, która cierpiała na progerię - rzadką chorobę genetyczną powodującą przedwczesne starzenie organizmu - zmarła w wieku 17 lat.

Progeria lub zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS) dotyka około 1 na 4-8 mln noworodków na całym świecie. Istnieje około 200-250 dzieci cierpiących na ten syndrom na całym świecie w tym samym czasie.

Progeria jest spowodowana punktową mutacją de novo w położonym na chromosomie 1 genie LMNA kodującym laminę A, białko stabilizujące błonę otaczającą jądro komórkowe (powstaje białko zwane "progerin", która przeszkadza w wytwarzaniu laminy A - jest skróconą wersją prawidłowego białka). Mutacja powoduje zaburzenia w strukturze i funkcjach jądra komórkowego. Te zaburzenia powodują, że dzieci z progerią starzeją się do 10 razy szybciej niż normalnie.

W czwartek wieczorem poinformowano, że 17-letnia Hayley Okines cierpiąca na progerię zmarła w swoim rodzinnym mieście Bexhill w East Sussex, w Anglii.

Matka Hayley, Kerry Okines, napisała smutną wiadomość na Facebooku:
"My baby girl has gone somewhere better. She took her last breath in my arms at 9.39 pm."

tłumaczenie:
"Moja córeczka odeszła gdzieś, gdzie jest lepiej. Swój ostatni oddech wzięła w moich ramionach o godz. 21.39"

Hayley - która według BBC News miała "ciało 104-latki" - była leczona w szpitalu na zapalenie płuc, ale wróciła do domu tuż przed śmiercią. "Wróciła do domu na godzinę, zobaczyła się ze swoimi szczeniakami, młodszym bratem Louie i jej siostrą Ruby" - powiedział ojciec Heayley, Mark Okines dla BBC News w piątek.
"Myślę, że chciała wrócić do domu, aby pożegnać się ze wszystkimi" - kontynuował - "Myślę, że wiedziała, iż dzień wczorajszy miał być tym dniem"

Źródło: MNT