Dobry Lekarz

Rzadka mutacja genetyczna, która jest związana z schizofrenią została zidentyfikowana, a wyniki opublikowano w czasopiśmie Molecular Psychiatry.

Grupa ekspertów z Johns Hopkins University zbadała członków rodziny z wysokim wskaźnikiem stanu psychicznego. Uczeni są przekonani, że mutacja w genie NPAS3 jest w jakiś sposób odpowiedzialna za rozwój chorób psychicznych, takich jak schizofrenia.

NPAS3 jest odpowiedzialny za regulowanie i upewnianie się czy zdrowe neurony są konsekwentnie rozwinięte, w szczególności te w hipokampie- region mózgu dotknięty schizofrenią.

Nieprawidłową mutację tego genu zaobserwowano wśród niektórych członków jednej rodziny - mutacja spowodowała, że NPAS3 funkcjonował niewłaściwie, co było szkodliwe dla rozwoju mózgu.

Główny autor badania profesor Frederick C. Nucifora powiedział:

"Zrozumienie molekularnych i biologicznych szlaków schizofrenii jest skuteczną metodą przyspieszenia rozwoju strategii leczenia, które mają mniej skutków ubocznych i działają lepiej niż obecnie dostępne. Możemy używać zdecydowanie lepszych leków."

Schizofrenia jest dość częstym schorzeniem, dotyczy 7 na 1000 dorosłych Amerykanów, charakteryzuje się poważnymi halucynacjami, urojeniami i ogólnymi zaburzeniami poznawczymi. Uważa się, że jest spowodowana czynnikami środowiskowymi i genetycznymi.

Autorzy uważają, że badanie biologicznej roli NPAS3 zapewni wgląd w to jak inne geny mogą przyczyniać się do chorób psychicznych, takich jak schizofrenia.

Naukowcy zebrali próbki krwi od 34 osób cierpiących na schizofrenię lub zaburzenia schizoafektywne i przeanalizowali ich DNA. Każdy z uczestników należał do rodziny u której występowały choroby psychiczne.

Naukowcy skoncentrowali się na wyszukiwaniu osób z mutacją NPAS3, odnaleźli jedną i przeprowadzili serię testów krwi członków rodziny, włączając rodziców i czwórkę dorosłych dzieci.

Mutacja genetyczna była prawdopodobnie przyczyną choroby psychicznej. Wyniki wykazały, że matka, która ma schizofrenię, jak i jej dwoje dzieci z tą samą chorobą oraz innymi cierpiącymi na depresję, wszyscy posiadali tak samo zmutowaną odmianę genetyczną NPAS3. Zmutowana wersja genu miała jedną różnicę: izoleucyna wprowadzona w miejsce waliny.

Autorzy jednak nie byli jeszcze pewni jak ta zmiana wpływa na funkcję genu.

W celu ustalenia, czy ta specyficzna mutacja ma jakikolwiek wpływ na normalne funkcjonowanie NPAS3, Nucifora i jego zespół przeprowadził oddzielny eksperyment.

Okazało się, że normalna wersja genu miała znaczne wydłużenia, które umożliwiają jej tworzyć dobre neuronalne połączenia z innymi komórkami- w porównaniu ze zmutowaną wersją mającą dużo krótsze przedłużenia.

Nucifora powiedział:
"Pokazaliśmy, że mutacje zmieniają funkcję NPAS3, z potencjalnie szkodliwymi skutkami w neuronach. Następnym krokiem jest dokładne ustalanie, jak genetyczne zaburzenia zmieniają funkcje neuronów, i jak te zaburzenia neuronów szerzej wpływają na mózg”

Zespół planuje prowadzenie dalszych badań na myszach z mutacją NPAS3.

W poprzednim badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Universite de Montreal odkryto dowody sugerujące, że mutacja w genie SHANK3 jest również związana ze zwiększonym ryzykiem schizofrenii.

Źródło: http://www.medicalnewstoday.com