Dobry Lekarz

Ponad 50% przypadków schizofrenii niedziedzicznej może być powodowana przez powstające de novo mutacje - takiego zdania są specjaliści psychiatrii a swoje wnioski badacze opublikowali w "Nature Genetrics".

Już ponad 15 lat temu badacze pod kierownictwem dr Marii Karayiorfgou z Uniwersytetu Columbia stworzyli opis rzadkiej mutacji de nowo która jest odpowiedzialna za 1-2 % niedziedzicznych zachorowań na schizofrenię. Przez 3 laty, dzięki zaawansowanej technologii, przeprowadzili identyfikację innych podobnych mutacji które mają modyfikacyjny wpływ na DNA i były odpowiedzialne za około 10% zachorowań. Zachęceni sukcesami w badaniach naukowcy zaczęli zastawiać się czy i jak dużo przypadków schizofrenii może rozwijać się przez inne wcześniej nieznane mutacje de novo. Dzięki wykorzystaniu metody głębokiego sekwencjonowania badaczom udało się znaleźć w genomie ludzkim aż 40 mutacji gdzie każda występowała w obrębie innego genomu, z których większość wpływała na modyfikację w białkach. Przeprowadzone badania stanowią drogę do odkrycia większej liczby a nawet setek mutacji które są genetycznie powiązane i odpowiedzialne za schizofrenię. Jest to bardzo ważny krok dla lekarzy i chorych w celu zrozumienia w jaki sposób choroba ta rozwija się.

Naukowcy spostrzegli iż tak ogromna liczba mutacji wręcz uniemożliwiają leczenie choroby poprzez zastosowanie terapii genowej. Są jednak zdania iż wszystkie mutacje są związane z identycznymi mechanizmami które warunkują pracę połączeń nerwowych. Badacze mają nadzieję na identyfikację poszukiwanych nowych i już znalezionych dysfunkcji dzięki czemu mogli by opracować ukierunkowanie terapii farmakologicznej.

Źródło: rynekzdrowia.pl