Ponad 50% przypadków schizofrenii niedziedzicznej może być powodowana przez powstające de novo mutacje - takiego zdania są specjaliści psychiatrii a swoje wnioski badacze opublikowali w "Nature Genetrics".
Już ponad 15 lat temu badacze pod kierownictwem dr Marii Karayiorfgou z Uniwersytetu Columbia stworzyli opis rzadkiej mutacji de nowo która jest odpowiedzialna za 1-2 % niedziedzicznych zachorowań na schizofrenię. Przez 3 laty, dzięki zaawansowanej technologii, przeprowadzili identyfikację innych podobnych mutacji które mają modyfikacyjny wpływ na DNA i były odpowiedzialne za około 10% zachorowań. Zachęceni sukcesami w badaniach naukowcy zaczęli zastawiać się czy i jak dużo przypadków schizofrenii może rozwijać się przez inne wcześniej nieznane mutacje de novo. Dzięki wykorzystaniu metody głębokiego sekwencjonowania badaczom udało się znaleźć w genomie ludzkim aż 40 mutacji gdzie każda występowała w obrębie innego genomu, z których większość wpływała na modyfikację w białkach. Przeprowadzone badania stanowią drogę do odkrycia większej liczby a nawet setek mutacji które są genetycznie powiązane i odpowiedzialne za schizofrenię. Jest to bardzo ważny krok dla lekarzy i chorych w celu zrozumienia w jaki sposób choroba ta rozwija się.
Naukowcy spostrzegli iż tak ogromna liczba mutacji wręcz uniemożliwiają leczenie choroby poprzez zastosowanie terapii genowej. Są jednak zdania iż wszystkie mutacje są związane z identycznymi mechanizmami które warunkują pracę połączeń nerwowych. Badacze mają nadzieję na identyfikację poszukiwanych nowych i już znalezionych dysfunkcji dzięki czemu mogli by opracować ukierunkowanie terapii farmakologicznej.
Źródło: rynekzdrowia.pl
Dr Lenartowicz | 17 Kwi, 07:47 | |
Szanowny Pan Profesor Marek | 16 Kwi, 11:21 | |
Pozdrawiam przesympatyczną | 8 Kwi, 09:27 | |
Moja opinia dotyczy | 8 Kwi, 09:17 | |
Nie polecam! Mimo 3 badań | 6 Kwi, 09:00 | |
Podzielam opinię, że Pani | 5 Kwi, 17:28 | |
Super Pani Doktor polecam | 5 Kwi, 10:10 | |
OSTRZEGAM przestroga przed | 4 Kwi, 18:37 | |
Nie polecam dr D | 4 Kwi, 08:56 | |
Niestety nie polecam, tak | 3 Kwi, 21:14 |
Napisz opinię