Dobry Lekarz

Zespół badaczy z USA zaobserwował wariacje pewnej liczby genów na 16-natym chromosomie u dzieci chorujących na autyzm. W genetycznej manipulacji przeprowadzonej na myszach naukowcy zdołali odtworzyć u gryzoni typowe zachowania które występują u dziecka w tej choroby. Badanie te dają nadzieję na to iż będzie można szybciej i w lepszy sposób diagnozować dzieci autystyczne co często niestety dzieje się zbyt późno.

Naukowcom udało się odkryć pewien mechanizm genetyczny dzięki przeprowadzonym manipulacjom genetycznym na myszach u których objawy autyzmy są podobne do objawów choroby występujących u ludzi. Odkryty mechanizm ma wyjaśniać powstawianie tej choroby - tak wynika z niedawno opublikowanych naukowych prac. Po raz pierwszy w historii naukowcy zdołali wykazać iż odziedziczenie pewnej mniejszej kopii pewnych genów stanowi źródło objawów spowodowanych przez autyzm u dzieci - wyjaśniają autorzy badań. Badanie zostało opisane w PNAS. W roku 2007 Michael Wigler z Cold Spring Harbour Laboratory stwierdził iż część dzieci z autyzmem miała wymazaną niewielką cześć genów z chromosomu 16-nastego i część ta dotyczy 27 genów znajdujących się w regionie genomu nazywanym 16p11.2. Przez tą amputację genetyczne dziecko dziedziczy po rodzicach tylko jedna kopię tej grupy genów. Jest to najczęściej spotykana u dzieci autystycznych wariacja genetyczna. Dzięki badaniu z 2007 roku naukowcy mięli do dyspozycji narzędzia umożliwiające zobaczenie czy zmiany w liczbie kopii genów które są zauważane u dzieci autystycznych prowokują powstawanie objawów choroby.

W tworzeniu modelu laboratoryjnego do badań, zwierzęta które przez ingerencję naukowców "zachorowały" na autyzm, przez zastosowanie inżynierii chromosomu, naukowcy wykazali iż po raz pierwszy w historii medyczny fakt odziedziczanie mniejszej liczby kopii genów jest źródłem objawów podobnych do symptomów pojawiających się w autyzmie u dziecka. Genetycznie zmodyfikowane myszy tak aby stworzyć taka samą anomalię w odpowiedniej części chromosomu 16p11.2 i w efekcie manipulacji naukowcy sprawili iż myszy wykazywały zupełnie inne zachowania niż myszy normalne i zdrowe. Zmodyfikowane zwierzęta wykazywały zachowania podobne do klinicznych objawów autyzmu u ludzi czyli nadaktywność, trudności z adaptacja nowego środowiska, zaburzenia snu oraz zachowania powtarzające się.

Źródło: biomedical.pl