Dobry Lekarz

Naukowcy potwierdzili iż białko będące kodowane przez gen SHANK3 powoduje zakłócenia pomiędzy komórkami mózgu co może skutkować pojawieniem się autyzmu – takie stwierdzenie można przeczytać w „Nature”.
Zespół naukowców z Duke University w USA przeprowadził na myszach obserwację, u których wcześniej został zmodyfikowany gen który kontroluje produkcję wyżej wymienionego białka. Jak się okazało gryzonie zaczęły przejawiać objawy autyzmu – unikały ze sobą kontaktu, wykonywały nieskoordynowane ruchy. Kiedy naukowcy przejrzeli się ich mózgom, zwrócili uwagę na defekty związane z połączeniami między kora mózgową a prążkowaniem – część kresomózgowia- determinujących zachowania i interakcje społeczne. Jak zaznaczają autorzy badań, nowa wiedza może być możliwością do opracowania nowych strategii terapeutycznych i celów dla medycyny wiążących się z rozwojem leczenia autyzmu. Mimo iż mutacja ta dotyczy tylko niewielkiego odsetka chorych, to podejrzewają oni iż wiele przypadków może być związanych z wystąpieniem mutacji w obrębie innych białek tóre kontrolują funkcje synaptyczne neuronó1). to daje nadzeję lekarzom iż w przyszłości będzie można w pełni przywrócić mózg chorych do prawidłowego działania.

Innie specjaliści podkreślają iż mimo identyfikacji wielu genów wiążących się z autyzmem, nadal nie jest widome w jaki dokładnie sposób współgrają ze sobą czynniki genetyczne, biologiczne i środowiskowe które powodują autyzm. Każdy pacjent jest posiadaczem jednej lub kilku mutacji – a to przysparza trudności w stworzeniu leku uniwersalnego.

Źródło: rynek zdrowia.pl