Dobry Lekarz

Zależnie od tego czy obecna jest w jednym lub w trzech egzemplarzach kopia na chromosomie, to pewna strefa chromosomy 16 ma jak pokazują badania wywoływać predyspozycje do otyłości lub do niedowagi. Mechanizm lustrzanego odbicia jakie jest w tym przypadku pozostaje wciąż nie wyjaśniony a badacze nadal są wielce zainteresowani tym tematem.

Niedowaga lub tez niedobór wagi ciała przekłada się na wskaźnik masy ciała BMI na równy lub tez niższy niż 18,5kg/m2. Bardzo mało badań zostało przeprowadzonych nad tym zjawiskiem jak do tej pory które miałyby na celu odkrycie przyczyn genetycznych niedowagi w przeciwieństwie do ciągłych badań nad genetycznymi podstawami nadwagi. Właściwie to w następstwie prac nad otyłością pewna międzynarodowa grupa naukowa skierowała swoje zainteresowanie w stronę niedowagi i jej przyczynami genetycznymi. W lutym ubiegłego roku badacze opublikowali prace które mówiły i udowadniały istnienie na jednym z ramion 16-nastego chromosomu pewnej wyjątkowo niestabilnej strefy która ma wpływ na masę ciała. Kiedyś naukowcy wykazali iż ta część chromosomu jest naturalnie obecna w dwóch kopiach - tak jak cały genom - może być obecna w tylko jednym egzemplarzu. Przy takim zjawisko można mówić o hemizygotyczności. Osoby hemizygotyczne na poziomie tego chromosomu maja genetyczna predyspozycję do otyłości czyli ich wskaźnik BMI jest wyższy niż 40 kg/m2. Jak pokazują testy takie zjawisko pojawia się u jednej na 2500 osób lecz pozwala dodatkowo wyjaśnić 1% przypadków otyłości ogromnej. W nowym badaniu które zostało zawarte ostatnim numerze przeglądu naukowego "Nature" ci sami naukowcy teraz zamiast na nadwadze skupili się na genetycznej podstawie niedowagi. Kiedy ludzie są nosicielami trzech kopii strefy chromosomu 16 to iż będą one cierpiały na niedowagę jest aż 5 razy większe u pań i aż 23 razy większe u panów niż przy naturalnych dwóch kopiach. Jest to pierwsze tego typu odkrycie dotyczące niedowagi w historii nauki.

Jednakże duża ilość badań pokazała iż zarówno nadwaga jak i niedowaga - czyli obie wersje okolicy chromosomu 16, są przyczyna wzrostu śmiertelności. Taki efekt lustra jest bardzo rzadko obserwowany. W tym przypadku zniesienie jednej kopii wywołuje fenotypowe konsekwencje w postaci nadwago a dodanie jednej do standardowej liczby powoduje efekt odwrotny - prowadzi do niedowagi. Naukowcy podejrzewają iż usunięcie jednej kopii z chromosomu jest źródłem zmniejszenia efektu sytości natomiast dodatkowa kopia aż za bardzo go pobudza. Dokładnie jednak cały mechanizm nie jest wyjaśniony.

Źródło: biomedical.pl